Atresia esofágica tipo III associada a ânus imperfurado: um relato de caso / Esophageal atresia type III associated to imperforate anus: a case report

Introdução: As malformações congênitas são defeitos que ocorrem durante o desenvolvimento embrio-fetal, principalmente entre a terceira e oitava semana de gestação, podendo ser suspeitado no período pré-natal. A atresia de esôfago com ou sem fístula traqueoesofágica pode estar associada a outras anomalias congênitas, como o ânus imperfurado, o qual faz parte uma síndrome denominada malformação anorretal. Objetivo: discutir o caso de um recém-nascido (RN) portador de atresia de esôfago tipo III e ânus imperfurado, bem como associar suas ocorrências simultâneas. Relato de caso: paciente do sexo masculino, advindo de uma gestação gemelar complicada por pré-eclâmpsia, apresentava ao nascimento ausência do reflexo de busca e sucção, bradicardia e cianose central. Foi diagnosticado com ânus imperfurado e atresia esofágica. Foram realizados cirurgia de Colostomia em Duas Bocas e tratamento cirúrgico da atresia de esôfago. O paciente ficou 48 dias em incubadora com intubação orotraqueal e ventilação mecânica por 26 dias. Resultado: a programação pós- alta indicada foi o acompanhamento com cirurgião pediátrico e neurocirurgião, tendo evoluído bem e aguardando anorretoplastia. Conclusão: o rápido diagnóstico é tão necessário, nesses casos, quanto as abordagens cirúrgicas. O apoio psicológico aos familiares é de extrema importância, pois visa a melhor aceitação da família frente ao caso, propiciando dessa forma, melhores prognóstico e tratamento do paciente.

Introduction: Congenital malformations are defects that occur during embryo-fetal development, especially between the third and eighth week of pregnancy, and may be suspected in the prenatal period. Esophageal atresia with or without tracheoesophageal fistula may be associated with other congenital anomalies, such as the imperforate anus, which is part of a syndrome called anorectal malformation. Objective: to discuss the case of a newborn (NB) with type III esophageal atresia and imperforate anus, as well as to associate its simultaneous occurrences. Case report: male patient, resulting from a twin pregnancy complicated by pre-eclampsia, had at birth the absence of the search and suction reflex, bradycardia and central cyanosis. He was diagnosed with imperforate anus and esophageal atresia. Double-barrel colostomy surgery and esophageal atresia surgery were performed. The patient spent 48 days in an incubator with orotracheal intubation and mechanical ventilation for 26 days. Results: the post-discharge schedule indicated was for follow-up with a pediatric surgeon and neurosurgeon. Patient evolved well and awaits anorectomy. Conclusion: rapid diagnosis is as necessary in these cases as surgical approaches. Psychological support to family members is extremely important, as it aims at better family acceptance in the case, thus providing better prognosis and treatment for the patient.

Long-term evaluation of fecal continence and quality of life in patients operated for anorectal malformations / Avaliação tardia da continência fecal e da qualidade de vida em pacientes operados por malformações anorretais

Summary Introduction: Patients operated for correction of anorectal malformations (ARM) can develop fecal incontinence, constipation, and soiling, with loss in quality of life. Objective: To evaluate, through the use of questionnaires, fecal continence, and quality of life of children in the late postoperative follow-up of ARM correction, both high and low. In addition, the levels of fecal continence and quality of life were compared with those of a control group. Method: A Fecal Continence Index Questionnaire (ICF) and a Questionnaire for Assessment of Quality of Life Related to Fecal Continence in Children and Adolescents (QQVCFCA) were administered to 63 patients with ARM, aged from 7 to 19 years, whose surgical treatment had been completed for at least 6 months. The patients were compared to a control group of 59 children. Results: In the control group, 25 (42.4%) patients had good continence and 34 (57.6%), normal continence. We found that the quality of life in children with ARM is compromised globally, in all areas and in the ICF questionnaire, compared to controls (p<0.001). There was no difference between patients with high and low defects. Thirty-two (50.8%) patients had other associated anomalies. Conclusion: In patients operated for ARM correction, quality of life and ICF were compromised, and there was no difference between patients with high-type and low-type of the disease. In about half the cases there are other associated malformations.

Resumo Introdução: os pacientes operados para correção de malformações anorretais (MAR) podem evoluir com incontinência fecal, constipação e soiling, com prejuízo na qualidade de vida. Objetivo: avaliar pela aplicação de questionários a continência fecal e a qualidade de vida de crianças no seguimento pós-operatório tardio de correção de MAR, formas altas e baixas. Também foram comparados os índices de continência fecal e qualidade de vida com um grupo controle de crianças. Método: foram utilizados o Questionário para o Índice de Continência Fecal (ICF) e o Questionário para Avaliar a Qualidade de Vida Relativa à Continência Fecal em Crianças e Adolescentes (QQVCFCA). Os questionários foram aplicados em 63 pacientes de 7 a 19 anos com MAR, com tratamento cirúrgico finalizado há pelo menos 6 meses. Os pacientes foram comparados com um grupo controle de 59 crianças. Resultados: nos pacientes do grupo controle, 25 (42,4%) apresentaram boa continência e 34 (57,6%), normal. A qualidade de vida nas crianças com MAR está comprometida globalmente, em todos os domínios e no ICF, quando comparada com a dos controles (p<0,001). Não houve diferença entre os pacientes com anomalias altas e anomalias baixas. Trinta e dois (50,8%) pacientes apresentaram outras anomalias associadas. Conclusão: nos pacientes operados para correção de MAR, qualidade de vida e ICF foram comprometidos, não havendo diferença entre os pacientes com as formas altas ou baixas da doença. Em cerca de metade dos casos existem outras malformações associadas.

A rare case of perineal hamartoma associated with cryptorchidism and imperforate anus: case report / Caso raro de hamartoma perineal associado a criptorquidia e ânus imperfurado: relato de caso

A full-term male neonate with anorectal anomaly and external perineal anomalies was referred to our service. Physical examination showed an epithelized perineal mass with cutaneous orifices, which had urine fistulization, hipotrofic perineal musculature, bilateral congenital clubfoot, hipospadic urethra, criptorquidy bilateral with nonpalpable testis and imperforate anus. A colostomy was constructed immediately after birth. The child underwent excision of perineal mass, bilateral orchidopexy, Duplay neourethroplasty and coloanal anastomosis at 3 months of age. The histopathological examination of the perineal mass revealed a hamartoma.

Recém-nascido a termo do sexo masculino encaminhado ao nosso serviço por anomalia anorretal e anomalias perineais externas. O exame físico revelou massa perineal epitelizada, com orifícios cutâneos que apresentavam saída de urina, musculatura perineal hipotrófica, pé torto congênito bilateral, uretra hipospádica, criptorquidia bilateral com testículos não palpáveis e ânus imperfurado. Logo após o nascimento, o paciente foi submetido à colostomia. Aos 3 meses de idade, a criança foi submetida à excisão da massa perineal, orquidopexia bilateral, neouretroplastia a Duplay e anastomose coloanal. A análise anatomopatológica da massa perineal indicou hamartoma.

Peutz-Jeguers syndrome: case report and literature review

The Peutz-Jeghers syndrome is a rare disease characterized by the presence of mucocutaneous melanic pigmentation of the lips, oral mucosa and perioral region, associated with hamartomatous intestinal polyposis. Malignization of the polyps and association with other types of cancer are also usual. Case report: 32-year-old patient, female, white, who had an intestinal occlusion by invagination, discovered during laparotomy, when an intestinal tumor was found as well. The material was sent to anotomopathological analysis. However, the results did not allow to identify the tumor nature due to tumor necrosis. Then, the patient was sent to our service because of the intestinal polyps, and during the interview, the characteristic melanic pigmentation was observed. Videocolonoscopy was performed, with excision of two rectal polyps, identified in the anatomopathological exam as hamartomatous polyps. The patient reported anal imperforation at birth, just like her brother. He had unexplained death. The authors found no correlation of the Peutz-Jeghers syndrome with anal imperforation in the literature and asked the patient if her brother also had the syndrome. (AU)

A síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença rara que tem como características a pigmentação melânica mucocutânea de lábios, regiões perioral e de mucosa bucal associada à polipose hamartomatosa do trato intestinal, com possibilidade de malignização dos pólipos digestivos e associação com outros tipos de câncer. Relato de Caso: Paciente de 32 anos, de gênero feminino, branca, apresentou um quadro de oclusão intestinal por uma invaginação, evidenciada durante laparotomia exploradora, constatando-se, ainda, a presença de uma tumoração intestinal. O material foi encaminhado para exame anatomopatológico; porém, foi inconclusivo para a natureza da tumoração em decorrência da necrose. Em função do pólipo intestinal, a paciente foi encaminhada ao nosso serviço, quando percebemos a presença de pigmentação melânica característica. Realizamos videocolonoscopia com achado de dois pólipos de reto cujo resultado do exame anatomopatológico foi de pólipo hamartomatoso. A paciente relatou ainda ter nascido com imperfuração anal e possuir irmão que também nascera com a mesma imperfuração e que evoluiu para óbito não esclarecido. Não encontramos relato na literatura de associação da síndrome de Peutz-Jeghers com imperfuração anal e interrogamos se o irmão teria também a síndrome. (AU)

Imperfuração anal associada à agenesia parcial do sacro e lipoma pré-sacral: síndrome de currarino / Imperforate anus associated with partial sacral agenesis and presacral lipoma: currarino syndrome

OBJETIVO: Relatar o caso de uma criança com síndrome de Currarino diagnosticada após avaliação por episódios recorrentes de infecção urinária. DESCRIÇÃO DE CASO: Menina branca de dois anos, única filha de pais hígidos e sem história familiar de defeitos congênitos. A criança nasceu com imperfuração anal e com fístula retovestibular diagnosticadas no primeiro dia de vida. Por volta dos sete meses, começou a apresentar episódios recorrentes de infecção urinária, estabelecendo-se o diagnóstico de bexiga neurogênica. Na mesma ocasião, foi constatada a presença de agenesia parcial do sacro. A avaliação pela tomografia computadorizada e ressonância nuclear magnética de coluna identificou presença de fístula coincidente com a fosseta da transição lombo-sacral, observada ao exame físico; amputação da porção inferior da medula, com diminuição do número de raízes nervosas da cauda equina e massa pré-sacral de aspecto lipomatoso. Esta foi confirmada durante a cirurgia de correção do ânus imperfurado. A criança não apresentava outras dismorfias e a avaliação radiológica dos pais não identificou anormalidades sacrais. COMENTÁRIOS: A síndrome de Currarino é uma doença genética autossômica, dominante e rara caracterizada pela tríade formada por atresia anal, agenesia parcial do sacro e tumoração pré-sacral. Inclui teratomas, meningoceles, cistos entéricos e lipomas, como observado em nossa paciente. Crianças apresentando anormalidades anorretais deveriam ser sempre cuidadosamente avaliadas quanto à presença da síndrome de Currarino. A agenesia parcial do sacro é um forte indicativo da doença.

OBJECTIVE: To report a patient with Currarino syndrome diagnosed after evaluation for recurrent urinary infections. CASE DESCRIPTION: This is a Caucasian two-year-old girl, the only daughter of healthy unrelated parents with no family history of congenital defects. The patient was born with imperforate anus and recto-vestibular fistula diagnosed in the first day after birth. At seven months of age, she started to present episodes of recurrent urinary infections and received a diagnosis of neurogenic bladder. At the same time, partial sacral agenesis was noted. Magnetic resonance imaging and computed tomography scan of the spine identified the presence of a fistula coincident with the lombo-sacral dimple described at clinical examination, amputation of the lower portion of the spinal cord with reduced number of nervous roots of the caudus equinus and lipomatous presacral mass. The patient did not present other dysmorphia. Parental radiologic evaluation did not identify sacral abnormalities. COMMENTS: Currarino syndrome is a rare autosomal dominant genetic disease characterized by the triad composed of anal atresia, partial sacral agenesis and presacral tumor. It includes, among others, teratomas, meningoceles, enteric cysts and lipomas, as observed in our patient. Children presenting anorectal abnormalities should be evaluated regarding the presence of Currarino syndrome. The partial sacral agenesis is a major sign of this disease.

Posterior sagittal anorectoplasty in anorectal anomalies: clinical, manometric and profilometric evaluation

CONTEXT AND OBJECTIVE: Anorectal malformations comprise a spectrum of anomalies that continue to be difficult to treat, even today. The aim was to evaluate the fecal continence of children who underwent posterior sagittal anorectoplasty due to anorectal malformations, via computerized anorectal manometry and profilometry. DESIGN AND SETTING: Prospective study at Universidade Federal de São Paulo. METHOD: 82 patients (56.1 percent boys; 43.9 percent girls) of mean age 85.5 months were evaluated. They were divided into continent, partially continent and incontinent groups. Age, sex, manometric variables and profilometric parameters were studied. The results were statistically analyzed. RESULTS: Among the 82 patients, 37.8 percent were continent, 25.6 percent were partially continent and 36.6 percent were incontinent. The overall mean resting pressure was 22 mmHg, and the means for the continent, partially continent and incontinent groups were, respectively, 30.7 mmHg, 23 mmHg and 14.7 mmHg. The overall mean pressure response to voluntary contraction was 56 mmHg, and the means for the groups were 65.4 mmHg, 55.8 mmHg and 46.6 mmHg, respectively. The rectosphincteric reflex was absent in 82.9 percent of the cases. In the profilometry analysis for all patients together, blue (20 to 50 mmHg) and yellow (50 to 80 mmHg) were predominant, and there was a similar distribution for the continent and partially continent patients. However, among the incontinent patients, green (< 20 mmHg) and blue prevailed. CONCLUSIONS: Manometric and computerized profilometric analyses were an excellent method for postoperative evaluations on patients with intermediate and high anorectal anomalies, and for therapeutic planning.

CONTEXTO E OBJETIVO: As anomalias anorretais correspondem a um espectro de malformações de tratamento difícil mesmo nos dias de hoje. O objetivo foi avaliar crianças portadoras de anomalias anorretais altas e intermediárias, operadas pela anorretoplastia sagital posterior quanto à continência fecal através da manometria anorretal e profilometria computadorizadas. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Trabalho prospectivo, na Universidade Federal de São Paulo. MÉTODO: Avaliamos 82 pacientes agrupados em continentes, parcialmente continentes e incontinentes quanto a idade, sexo e variáveis padronizadas na manometria anorretal e profilometria. Os resultados foram analisados estatisticamente. RESULTADOS: Dos 82 pacientes 37,8 por cento eram continentes, 25,6 por cento parcialmente continentes e 36,6 por cento incontinentes. A média da pressão de repouso à manometria anorretal foi de 22 mmHg, sendo entre os continentes, parcialmente continentes e incontinentes, respectivamente de 30,7 mmHg, 23 mmHg e 14,7 mmHg. A média da resposta pressórica à contração voluntária foi de 56 mmHg, sendo entre os continentes 65,4 mmHg, parcialmente continentes 55,8 mmHg e incontinentes 46,6 mmHg. O reflexo reto-esfincteriano encontrava-se ausente em 82,9 por cento dos casos. Predominaram na profilometria as cores azul (20 a 50 mmHg) e amarela (50 a 80 mmHg), quando todo o grupo foi analisado conjuntamente, com padrão semelhante entre os continentes e parcialmente continentes; nos incontinentes, destacaram-se as cores verde (< 20 mmHg) e azul. CONCLUSÕES: A manometria anorretal computadorizada e a profilometria mostraram-se úteis na avaliação do comportamento pressórico esfincteriano, assim como no acompanhamento pós-operatório e planejamento terapêutico dos pacientes.